ankara tüp bebek

Özel Ankara Tüp Bebek Merkezi

E-mail : info@ankaratupbebek.com.tr
  Telefon : (0312) 472 33 34
             

Preimplantasyon Genetik Tanı

Preimplantasyon Genetik Tanı

Uzun bir süredir insan embriyolarının içindeki bir ya da iki hücresi (blastomer) alınarak biyopsi yapılabilmekte ve anne rahmine yerleştirilmeden önce embriyonun cinsiyeti, kromozom yapısı ve bazı gen defektleri belirlenebilmektedir. Son yıllarda gen teknolojilerindeki gelişmeye paralel olarak daha önce sadece araştırma merkezlerinde çok kısıtlı olarak kullanılan bu teknikler şimdi daha yaygın ve pratik olarak kullanılabilmektedir. FISH (floresan in situ hibridizasyon), PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) gibi tekniklerle yumurtaların döllenme öncesi kutup cisimciğinden, embriyo aşamasında blastomerden ve blastokist aşamasında trofoektoderm hücrelerinden biyopsi yapılmakta ve gen defektleri, cinsiyet tayini ve kromozomların sayısal ve yapısal bütünlükleri çalışılabilmektedir.

Konu son derece hızla gelişmekle birlikte yinede sınırlı bir grup hastanın kullanımına uygun durumdadır; cinsiyete bağlı geçişli hastalık riski (kas distrofileri, hemofili vb.), translokasyonlar, kromozom sayı bozuklukları, bazı bilinen gen defektleri bunlar arasında sayılabilir. Ayrıca tekrarlayan gebelik kayıpları, ileri anne yaşı gibi durumlarda bilimsel kanıt olmasada kullanılması önerilebilir. Bu teknikler hiç bir zaman % 100 sağlam çocuk iddiasını taşımamaktadır. Hatta çoğu tecrübeli merkez bu teknikleri kullandıktan sonra elde edilen gebeliklerde yine de klasik antenatal tanı yöntemleri olan amniyosentez ve koryon villus biyopsisini önermektedirler. Günümüzde artık tüm kromozomları da değerlendirmek mümkün olabilmektedir. CGH denilen bu teknik daha yüksek doğrulukla çalışmaktadır. En önemli dezavantajı pahalı olmasıdır.

Testler Ne Kadar Güvenilirdir?

1. Embriyo ya da polar cisim biopsisi çok ince ve hassas bir işlemdir. Dışarı alınan parça (polar cisim ya da blastomer) bazen işleme bağlı olarak hasar görse bile, embriyonun kendisinin bu işlemden zarar görmesi oldukça nadir bir durumdur.

2. Testler bazen anormal sonuç verebilir ya da hiç sonuç vermeyebilir. Bu iki durum %10 sıklıkla görülür.

3. Test edilen hücre bütün embriyoyu temsil etmektedir. Embriyonun bütün hücrelerinin aynı olduğu kabul edilerek tek bir blastomerin sağlam olması tüm embriyonun da sağlam olması demektir. Ancak bazen embriyonun hücreleri arasında kromozom sayı farkı olabilir. Bu durum 2. maddede belirtilen %10’luk hata payına katkıda bulunur. Başka deyişle, testler %90 oranında güvenilirdir.

PGD’nin Avantajları

1. Anormal bebek ve buna bağlı gebelik sonlandırılmalarının azaltılması : 35-39 yaş arasındaki kadınların anöploidili bebek doğurma oranı %1, 40-45 yaş arasında ise %3’tür. PGD bu olguların %90’ını birkaç saat içinde ortaya çıkarmaktadır. Bir başka deyişle anormal bebek oranını %90 azaltmaktadır. Kalan küçük orandaki anormalliklerin saptanabilmesi için prenatal tanı testleri de (örneğin amniosentez) yapılmalıdır.

2. IVF ile daha fazla gebelik: Kadın yaşı arttıkça IVF ile gebelik oranı dramatik olarak azalmaktadır. En iyi IVF merkezlerinde bile 20-33 yaş arası kadınlarda %30-40 olan transfer edilen her bir embriyo başına gebelik, 39 yaşından sonra %10’un altına düşmektedir. Bu düşüşün ana nedeninin embriyolarda anöploidi artışı olduğu bilinmektedir. PGD yaparak anormal embriyolar ekarte edildiğinde gebelik oranı belirgin derecede artacaktır.

3. Düşük oranında azalma: 35 yaş üzerindeki gebelerin %35 düşük yapar. Bu düşüklerin yaklaşık %50’si anöploidiye bağlıdır. PGD yapılarak sadece normal embriyolar transfer edilirse doğan bebek oranı da artacaktır.

PGD’nin Riskleri

1. Embriyo biopsisinin riski: Biopsi yapılırken embriyoya zarar verme riski çok düşüktür (%0,3).

2. Embriyodan bir hücre alınmasının zararı: Doğacak bebeğin hiçbir parçası biyopsi nedeniyle eksik olmayacaktır. Embriyo hücreleri çok potansiyeli olan tiptedir ve bir tanesi bile bütün bir canlının her organını yapacak kapasitededir (totipotent). Benzeri bir durum embriyo dondurma ve çözme durumunda da ortaya çıkmaktadır. Donmuş embriyo çözüldüğünde bazı hücrelerin yaşamadığının görülmesine rağmen bu embriyolar transfer edilip sağlıklı bebekler doğabilmektedir.

3. Hatalı sonuç : %10 olguda hatalı sonuç çıkabilmektedir. Sağlam olmayan bir embriyoya hatalı olarak sağlam denebilir ve transfer sonucu anormal bir bebek oluşabilir; bu durum prenatal tanı testlerinin yapılmasıyla doğumdan önce saptanıp gebelik sonlandırılabilir. Öte yandan, sağlam bir embriyoya hatalı olarak anormal denirse bu embriyo transfer edilmez ve oluşabilecek sağlıklı bir bebek yitirilmiş olur. Asıl kayıp da bizce bu durumdur.

tüp bebek tüp bebek fiyatları tüp bebek merkezleri