Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Uzun bir süredir oosit ya da insan embriyolarının içindeki bir ya da daha fazla hücresi (polar cisim, blastomer, tofektoderm) biyopsi yapılarak alınabilmekte ve anne rahmine yerleştirilmeden önce embriyonun cinsiyeti, kromozom yapısı ve bazı gen defektlerinin olup olmadığı belirlenebilmektedir. FISH, PCR (polimeraz zincir reaksiyonu), CGH, NGS gibi yeni tekniklerle başarılı sonuç alma günümüzde oldukça yüksek orandadır. Bilinen bir gen hastalığının varlığında embriyoda o gen mutasyonunu araştırmak (PGT-M), ya da anne veya babada bilinen translokasyon vb. gibi bir yapısal bir kromozom bozukluğu varlığında kromozomların araştırılması (PGT-SR) veya bunlar yokken anormal kromozom sayısına sahip anoploid denilen embriyoların bulunması (PGT-A) ve bunların transfer edilmemesi PGT işlemlerinin temelini oluşturmaktadır.

İlk 2 yöntem zorunlu ve gerekli iken PGT-A’nın tekrarlayan gebelik kayıpları, ileri anne yaşı gibi durumlarda yapılmasının bilimsel kanıtları yeterli değildir.  Ayrıca bu teknikler hiç bir zaman % 100 sağlam çocuk iddiasını taşımamaktadır. Hatta çoğu tecrübeli merkez bu teknikleri kullandıktan sonra elde edilen gebeliklerde yine de klasik antenatal tanı yöntemleri olan amniyosentez ve koryon villus biyopsisini önermektedirler.
Ankara Tüp Bebek Merkezi diğer hizmetleri için tıklayınız.